近日，BioMarin Pharmaceutical宣布美國FDA授予其A型血友病基因療法valoctocogene roxaparvovec突破性療法認定。

A型血友病也叫做因子VIII（FVIII）缺乏癥或經(jīng)典血友病，是由凝血蛋白質因子VIII缺失或缺陷引起的遺傳病。因為A型血友病是一種X染色體連鎖障礙，所以它主要影響男性，每4000-5000名男性中就有一例A型血友病患者。

這些患者不能有效地凝血，很可 能會因為輕微的傷口而失血過多，危及生命。有43%的A型血友病患者屬于比較嚴重的類型，他們常常自發(fā)流血，并流入肌肉或關節(jié)。對于這些患者的標準治療方 法是每周三次輸注因子VIII的預防性治療。但即便這樣，仍有許多患者會出現(xiàn)輕微出血或自發(fā)出血事件，導致進行性關節(jié)損傷。

“FDA頒布突破性療法認定的 消息以及EMA于2017年初授予的歐盟PRIME認定，證明了全球健康監(jiān)管機構對valoctocogene roxaparvovec及其快速研發(fā)和注冊途徑的大力支持，”BioMarin全球研發(fā)部總裁Hank Fuchs博士表示：“這些患者非常需要實現(xiàn)正常穩(wěn)定的因子VIII水平，以消除自發(fā)性出血，避免次優(yōu)矯正出血障礙的并發(fā)癥，提高生活質量，使患者能最大 限度地生存?！?/p>

aloctocogene roxaparvovec是一種使用AAV因子VIII載體的基因治療產(chǎn)品。在動物模型中，它能將因子VIII的濃度恢復到與正常人類相當?shù)乃?。本?初，F(xiàn)DA完成了對該化合物的新藥研究申請（IND）的審查，并為它亮了綠燈。此外，歐洲藥品管理局（EMA）也為其頒發(fā)了PRIME認定。

據(jù)了解，此次該療法獲得FDA 頒發(fā)的突破性療法認定是基于一項正在進行的1/2期臨床試驗的數(shù)據(jù)。在第36周，4e13 vg/kg劑量組的6名患者中有5名患者的因子VIII水平達到正常范圍，另外一名患者也有一定水平的因子VIII。4周后，4e13和6e13 vg/kg劑量組的中位年出血率和因子VIII使用率均為零。（楊麗萍/編譯）