案由：近年來，罕見病逐漸進(jìn)入普通公眾的視線，罕見病群體的治療、用藥等問題日益引起社會(huì)關(guān)注。國(guó)家有關(guān)部門陸續(xù)實(shí)施了部分罕見病治療藥物納入醫(yī)保等措施，推動(dòng)罕見病防治工作邁向新階段。目前，罕見病防治還存在一些問題。

建議：一、完善現(xiàn)有的出生缺陷三級(jí)預(yù)防政策。擴(kuò)大預(yù)防病種范圍，將具有較成熟產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷手段的病種納入三級(jí)預(yù)防范疇；此外，可結(jié)合地區(qū)經(jīng)濟(jì)情況酌情免費(fèi)開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、攜帶者篩查及全外顯子基因檢測(cè)；加大罕見病診療培訓(xùn)的力度與廣度，提高各級(jí)醫(yī)師對(duì)罕見病的認(rèn)知水平與敏感度；加大罕見病的宣傳力度，提高群眾對(duì)罕見病的認(rèn)知水平。

二、 進(jìn)一步推進(jìn)罕見病診療隊(duì)伍建設(shè)。由國(guó)家相關(guān)部門聯(lián)合診療罕見病的權(quán)威醫(yī)院，開展推動(dòng)罕見病成立獨(dú)立學(xué)科可行性調(diào)研。抓緊編制罕見病知識(shí)圖解、罕見病就診方式等教材，不斷完善《罕見病目錄》中現(xiàn)有罕見病的癥狀、檢測(cè)方式、治療手段等內(nèi)容。在國(guó)家層面設(shè)立罕見病學(xué)科試點(diǎn)，聯(lián)合診療罕見病的權(quán)威醫(yī)院共同研究授課內(nèi)容。

三、 建立罕見病藥品專項(xiàng)管理體系。選擇區(qū)域內(nèi)某些特定醫(yī)療機(jī)構(gòu)或藥店，作為罕見病用藥的定點(diǎn)購藥機(jī)構(gòu)。建立專項(xiàng)管理體系實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)區(qū)域內(nèi)罕見病患者的疾病種類與患病人數(shù)的變動(dòng)，根據(jù)實(shí)際需要調(diào)整藥品庫存，及時(shí)補(bǔ)充貨源，確保患者能夠及時(shí)并足量用藥。

四、 制定罕見病保障政策。參照國(guó)外罕見病法案，由政府主導(dǎo)，整合社會(huì)資源，加強(qiáng)機(jī)構(gòu)協(xié)作，合力形成完善的罕見病保障體系。建立罕見病專項(xiàng)基金，采用以專項(xiàng)基金為核心，補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、政策性的商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)、慈善基金等多方共付的模式，減輕各級(jí)財(cái)政支出壓力和患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。